Trwa ładowanie...
Przeczytaj raport abcZdrowie
Temat miesiąca: Alkohol

Najczęstsze wady wrodzone u noworodków

Kiedy na świat przychodzi dziecko, każdy rodzic martwi się o jego zdrowie. Niestety zdarzają się sytuacje, które wymuszają poszerzenie wiedzy na temat profilaktyki, wiedzy ogólnej, jak i konieczność podjęcia leczenia. Co warto wiedzieć o wadach wrodzonych? Które z nich pojawiają się najczęściej?

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

spis treści

1. Czym są wady wrodzone?

Wady wrodzone to zaburzenia rozwoju, które prowadzą do wystąpienia nieprawidłowości w różnych częściach ciała. Wykrywa się je u około 2-4 % wszystkich noworodków. Zazwyczaj diagnozuje się je już na etapie badań prenatalnych, choć zdarza się, że wada zostaje rozpoznana dopiero po narodzinach.

Bardzo często wystąpienie u dziecka wady wrodzonej przyczynia się do jego śmierci niedługo po porodzie. Czasem z wadami wrodzonymi można przeżyć nawet kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, jednak często jest to zależne od innych ludzi (rodziców, opiekunów, pielęgniarek).

Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego układu i narządu ludzkiego ciała, dodatkowo często idą w parze z niepełnosprawnością umysłową, defektami lub deformacjami. Niektóre wady wrodzone mogą nie dawać żadnych objawów nawet przez kilkanaście lat i uaktywnić się dopiero w wieku dorosłym - tak się dzieje np. w przypadku wad serca.

Na rozwój wad wrodzonych mogą wpływać czynniki wewnętrzne, czyli zmiany zachodzące w układzie chromosomów, ale także zewnętrzne (środowiskowe), czyli kontakt z wirusami, promieniowaniem czy alkoholem i lekami - jeśli matka pije alkohol w ciąży, wzrasta ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka.

Niestety w większości przypadków nie można jednoznacznie określić przyczyny wystąpienia wady, ponieważ więcej niż 60% przypadków wynika z czynników genetycznych i nie jest wynikiem zaniedbań ze strony rodziców.

2. Rodzaje wad wrodzonych

Wady wrodzone można podzielić na:

  • wady układu nerwowego,
  • wady serca,
  • wady układu oddechowego,
  • wady przewodu pokarmowego,
  • rozszczepy,
  • wady narządów płciowych i układu moczowego,
  • wady układu mięśniowego.

Zobacz także:

3. Najczęstsze wady wrodzone u dzieci

3.1. Wady serca

U wielu noworodków diagnozuje się nieprawidłowości w budowie serca. Według badań nawet ośmioro na tysiąc dzieci posiada wrodzoną wadę tego narządu. Objawy wad tego rodzaju to siność skóry, duszności, szmery nad sercem i szybsze bicie serca.

Najpopularniejsze wady wrodzone zlokalizowane w sercu to:

  • ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej,
  • przetrwały przewód tętniczy Botalla,
  • zwężenie cieśni aorty.

3.2. Wady układu oddechowego

Wady wrodzone zlokalizowane w obrębie układu oddechowego są drugą po wadach serca przyczyną śmierci noworodków. Najczęściej wynikają z nieprawidłowości budowy i obecności zmian torbielowatych.

Najczęściej występującą wadą jest laryngomalacja, która objawia się głośnym oddechem, jednak najczęściej ustepuje ona samoistnie wraz z wiekiem. Bardzo często występuje także tzw. torbielowatość gruczolakowata i mukowiscydoza. Rzadszą wadą wrodzoną jest rozedma płuc, objawiająca się dusznościami i świszczącym oddechem.

3.3. Wady cewy nerwowej

  • rozszczep wargi i podniebienia - niewłaściwe połączenie lub jego brak pomiędzy częściami formującymi wargę lub podniebienie,
  • rozszczep kręgosłupa - brak zamknięcia kanału kręgowego,
  • wodogłowie - nadmierne gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego,
  • bezmózgowie - brak mózgu i kości czaszki, dziecko umiera wkrótce po porodzie,
  • przepuklina mózgowa - przemieszczenie struktur mózgowia przez ubytek w pokrywie czaszki.

3.4. Wady układu moczowego

  • agenezja nerki - brak nerki po jednej lub obu stronach,
  • nerka podwójna - jedna z nerek posiada podwójny układ kielichowo-miedniczkowy,
  • nerka podkowiasta - nerki zrośnięte od dołu,
  • dysplazja nerki - nieprawidłowości w budowie nerki,
  • nerka ektopowa - nerka znajduje się w nieprawidłowym miejscu,
  • niewykształcenie się pęcherza - brak pęcherza moczowego,
  • refluks pęcherzowo-moczowodowy - mocz częściowo cofa się do moczowodów,
  • spodziectwo - ujście cewki moczowe zlokalizowane jest na tylnej części prącia,
  • wierzchniactwo - niecałkowite zamknięcie przedniej ściany cewki moczowej.

3.5. Wady narządu wzroku

  • bezocze - brak gałki ocznej, małoocze - mniejszy rozmiar gałki ocznej, wrodzona beztęczówkowość - brak kolorowej części gałki ocznej.

3.6. Wady układu kostnego

Krzywica - w Polsce, w ostatnich latach obserwuje się zmniejszenie ilości krzywicy u dzieci. Powodem jest stosowanie suplementacji witaminą D3, która zapobiega wyginaniu się kości pod wpływem ciężkości ciała, a także spłaszczaniu się kości czaszki.

Dzieci z niedoborem witaminy D3 bywają senne i znacznie osłabione. Dlatego też poprzez podawanie niemowlętom witaminy D3 zapobiega się, ale i też leczy krzywicę.

Stopa końsko-szpotawa - kolejną wadą wrodzoną u niemowląt związaną z układem kostnym jest deformacja jednej lub obu stóp. Stopa ustawiona jest końsko, zgięta podeszwowo (jakby dziecko chciało chodzić na palcach) oraz jest szpotawa, czyli skierowana do wewnątrz.

Stosowane metody leczenia podczas zdiagnozowanej wrodzonej stopy końsko-szpotawej zaczyna się od ćwiczeń rehabilitacyjnych, następnie, jeżeli występuje taka potrzeba, przez założenie gipsu lub aparatów ortopedycznych.

Jeżeli powyższe metody nie wpłyną na usprawnienie stopy, tak by dziecko mogło prawidłowo się poruszać, konieczne będzie przeprowadzenie operacji.

Płaskostopie - inną wadą, związaną ze stopami jest płaskostopie. Należy pamiętać, że schorzenie to jest niepokojące, kiedy utrzymuje się powyżej 6. roku życia.

Syndaktylia - o wadzie wrodzonej w układzie kostnym u niemowlaków mówi się również, kiedy występuje zrost palców (zarówno u stóp, jak i rąk). Schorzenie to może obejmować zrost mięśni, kości lub skóry palców, które leczy się, wykonując zabieg chirurgiczny.

Polidaktylia to zwiększona ilość palców, może ona występować na dłoniach lub stopach, a także w obrębie samego kciuka. Wadę tę leczy się operacyjnie.

Równie często obserwuje się wady, takie jak:

  • kolana szpotawe - ułożenie kończyn dolnych przypomina kształt litery O,
  • hemimelia - brak części od łokcia w dól i od kolan w dół,
  • dysplazja stawu biodrowego nie w pełni wykształcony staw biodrowy.

Już w życiu płodowym dziecka może dojść do dysplazji stawu biodrowego (najczęściej lewego, choć bywa, że i obu naraz). Zaobserwowano, że ryzyko występowania tego schorzenia jest większe u dzieci matek pierworódek, dzieci, które w łonie matki przyjęły ułożenie miednicowe, a także, kiedy w rodzinie występowała już dysplazja.

Ponadto podaje się, że częściej doświadczają tego dziewczynki aniżeli chłopcy. Prawidłowo funkcjonujący staw noworodka to idealnie dopasowana kość udowa z panewką stawu, które wspólnie tworzą kości miednicy.

Wszelkiego rodzaju zniekształcenia w tym połączeniu prowadzą do dysplazji, a ta w konsekwencji może doprowadzić do zaburzeń rozwoju panewki, podwichnięcia lub zwichnięcia stawu biodrowego. Bywa również i tak, że u dzieci z dysplazją stawów biodrowych współwystępują inne wady postawy, tj. wrodzone zwichnięcie kolana, deformacja stóp, kręcz szyi.

Określenie jednoznacznych przyczyn wystąpienia dysplazji jest trudne, ponieważ wpływ mają czynniki genetyczne, hormonalne i mechaniczne (bywa, że i wszystkie łącznie).

Dlatego też niezbędne jest obserwowanie dziecka przez rodziców (choć objawy, tj. asymetria fałdów udowych czy też w zakresie ruchów kończyn, bywają trudne do zauważenia przez laika), ale przede wszystkim profilaktyczne wykonanie badania USG, najlepiej jeszcze w szpitalu lub w poradni preluksacyjnej.

Im wcześniej schorzenie zostanie zdiagnozowane, tym większe istnieją szanse na całkowite wyleczenie. Zaniedbanie tychże badań może, w przypadku chorego dziecka, doprowadzić do jego kalectwa.

W zależności od wieku i stopnia zaawansowania podejmowane jest leczenie. Na początek zaleca się 2-3-tygodniową obserwację, czy wykryta wada wycofuje się samoistnie, czy też ma tendencję do patologicznego utrwalania się.

Jeżeli przez ten czas nie następuje poprawa, leczenie rozpoczyna się od szelek Pavlika. Po 24 godzinach sprawdza się (przez USG, czasem RTG), czy doszło do poprawy. Jeżeli tak się nie stało, podejmuje się inne metody leczenia, np. stabilizację biodra w opatrunku gipsowym, za pomocą wyciągu lub (rzadko) poprzez operację.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza