Tomek ma 22 lata i pracuje w magazynie jednej z firm w małej miejscowości w Wielkopolsce. Od roku jest szczęśliwym mężem. Uwielbia poznawać świat i dużo podróżuje ze swoją rodziną. W wolnych chwilach maluje obrazy. Dużo pracował, aby osiągnąć...
Cyklopia (jednoocze) to rzadka wada genetyczna rozpoznawana u ludzi i zwierząt. Jej głównym objawem jest występowanie jednej gałki ocznej, zamiast dwóch i wiele innych wad rozwojowych. Cyklopia jest chorobą nieuleczalną, prowadzi do śmierci w ciągu...
Gdy komórka jajowa podzieli się nieprawidłowo, w brzuchu matki rozwijają się bliźniaki syjamskie (zrośnięte). Porody bliźniąt zrośniętych ze sobą zdarzają się niezwykle rzadko. Dzisiaj medycyna daje takim dzieciom szansę na normalne życie. A jak było...
Dysmorfia to pojęcie, które obejmuje wiele zaburzeń objawiających się wadami genetycznymi wpływającymi na budowę anatomiczną człowieka. Wady dysmorficzne mogą występować w sposób izolowany, częściej jednak wchodzą w skład zespołów o podłożu...
Kraniosynostoza jest wadą wrodzoną, która polega na przedwczesnym zarośnięciu jednego lub kilku szwów czaszkowych. Objawem i skutkiem zaburzenia jest nieprawidłowy kształt głowy. Wyróżnia się wiele różnych typów kraniosynostoz oraz ich kombinacji....
Dolichocefalia, nazywana także długogłowiem, to zaburzenia wrodzone lub nabyte w budowie czaszki, które polega na jej wydłużeniu z jednoczesnym spłaszczeniem po bokach. Co warto o niej wiedzieć? Co to jest dolichocefalia? Dolichocefalia, inaczej...
Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem...
-Od 7 lat trwają w Polsce rozmowy na temat planu dla chorób rzadkich, mimo że zobligowała nas do utworzenia takiego planu Unia Europejska, cały czas go nie ma, Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że już niebawem powstanie i pracę nad nim trwają. Czym są...
Choroby rzadkie dotykają wbrew pozorom coraz więcej osób. Wśród chorób rzadkich można wymienić m.in. chorobę Gauchera i zespół Pradera-Williego. Są to przewlekłe i wyniszczające choroby, które dotykają mniej niż 5 na 10 tys. osób w Europie....
