Trwa ładowanie...

Proteinoza pęcherzyków płucnych – przyczyny, objawy i leczenie

Proteinoza pęcherzyków płucnych jest chorobą, która charakteryzuje się nieprawidłowym gromadzeniem fosfolipidów i białek surfaktantu w świetle pęcherzyków płucnych i dystalnych dróg oddechowych. To prowadzi do zaburzeń wymiany gazowej, czasem również do niewydolności oddechowej. Pierwsze objawy choroby na ogół pojawiają się między 3. a 6. dekadą życia. Jakie są przyczyny i możliwości leczenia?

spis treści

1. Co to jest proteinoza pęcherzyków płucnych?

Proteinoza pęcherzyków płucnych (łac. proteinosis alveolorum, ang. pulmonary alveolar proteinosis, PAP) to bardzo rzadka choroba, istotą której jest upośledzenie wymiany gazów w płucach, czyli czynności płuc. Ma to związek z odkładaniem się w pęcherzykach płucnych substancji, tzw. surfaktantu.

Zobacz film: "Oto, co się dzieje w organizmie, gdy rzucasz palenie"

Po raz pierwszy choroba została opisana w 1958 roku przez trzech patologów. Jest zaliczana do „chorób sierocych”, czyli rzadkich. Choruje jedna na 2 miliony osób. Diagnozuje się ją pomiędzy 30. a 60. rokiem życia, dwa razy częściej u mężczyzn (zwłaszcza palących papierosy oraz narażonych na różne pyły).

2. Przyczyny proteinozy pęcherzyków płucnych

PAP stanowi grupę schorzeń, które są niejednorodne pod względem patogenezy, przebiegu klinicznego, rokowania i możliwości leczenia. Obecnie wyróżnia się dwie kategorie: PAP autoimmunologiczną (dawniej zwaną samoistną) i PAP nieautoimmunologiczną , w której wyróżnia się postać wtórną i wrodzoną. I tak:

  • postać autoimmunologiczna stanowi około 90 % przypadków i jest związana z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego,
  • nieautoimmunologiczna postać wrodzona jest dziedziczona i związana z zaburzeniami genetycznymi,
  • nieautoimmunologiczna postać wtórna PAP stanowi mniej niż 10% przypadków i rozwija się głównie u dorosłych. Może pojawić się wskutek chorób infekcyjnych (gruźlica, AIDS), pylicy krzemowej, chorób i nowotworów układu krwiotwórczego oraz w przypadku nietolerancji niektórych aminokwasów. Prawdopodobnie w mechanizmie patogenetycznym choroby biorą udział uszkodzone makrofagi, co powoduje zaburzenie usuwania surfaktantu z pęcherzyków płucnych.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

3. Objawy proteinozy pęcherzyków płucnych

Początkowo objawy PAP nie są nasilone, z czasem jednak stają się coraz bardziej dokuczliwe. Pojawia się:

  • suchy kaszel (u niektórych chorych występuje kaszel z odkrztuszaniem gęstej galaretowatej substancji),
  • duszność,
  • zmęczenie,
  • spadek masy ciała,
  • stan podgorączkowy,
  • palce pałeczkowate,
  • sinica.

Przebieg choroby jest na ogół łagodny. U części chorych dochodzi do samoistnego ustąpienia lub stabilizacji choroby. Trzeba jednak pamiętać, że choroba w niektórych przypadkach może być groźna. Ma zmienny przebieg kliniczny: od spontanicznej remisji zmian do zgonu z powodu niewydolności oddechowej lub zakażenia.

4. Diagnostyka i leczenie PAP

U pacjentów zmagających się z proteinozy pęcherzyków płucnych wykrywa się zmiany osłuchowe nad płucami w postaci trzeszczeń, w badaniach laboratoryjnych zaś stwierdza się podwyższoną aktywność LDH w surowicy krwi i obecność przeciwciał przeciw GM-CSF.

W badaniu RTG płuc widoczny jest tak zwany „obraz mlecznej szyby", a w HRCT również tak zwany "obraz kamienia brukowego". Co charakterystyczne, popłuczyny oskrzelowo-płucne mają wygląd mleczny. Bada się je pod mikroskopem.

W badaniu cytologicznym stwierdza się dużą ilość białka, tłuszczów oraz wypełnione nimi makrofagi.

Ostatecznie rozpoznanie ustala się w trakcie bronchofiberoskopii, czyli wziernikowania oskrzeli. Wykonuje się ją w znieczuleniu miejscowym lub w sedoanalgezji z udziałem zespołu anestezjologicznego. To badanie wysokospecjalistyczne, wykonywane w warunkach bloku operacyjnego lub sali zabiegowej. Uzupełnia się je badaniem popłuczyn oskrzelowych, tak zwanym płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym (BAL).

Leczenia wymagają najbardziej zaawansowane przypadki, czyli pacjenci, u których duszność znacznie obniża jakość codziennego funkcjonowania. Chorobę leczy się objawowo. Niepodjęcie leczenia prowadzi do niewydolności oddechowej.

Podstawowym elementem leczenia jest wypłukiwanie z płuc zalegającego w nich substancji za pomocą płynu wlewanego przez specjalną rurkę. Zabieg wykonuje się w sali operacyjnej.

U niektórych chorych stosuje się również leczenie tak zwanym czynnikiem wzrostu kolonii granulocytów i makrofagów lub rytuksymabem. Co ważne, pacjent z proteinozą pęcherzyków płucnych musi stale pozostawać pod opieką specjalisty chorób płuc.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Proteinoza pęcherzyków płucnych to bardzo rzadka choroba
Proteinoza pęcherzyków płucnych to bardzo rzadka choroba (AdobeStock)
Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza