Trwa ładowanie...
Przeczytaj raport abcZdrowie
Temat miesiąca: Alkohol

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Ta dziedziczona autosomalnie choroba związana jest z zaburzeniem transportu elektrolitów. Gruczoły układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego produkują zbyt gęsty śluz. Zaleganie śluzu w drogach oddechowych skutkuje poważnymi powikłaniami/ W leczeniu mukowiscydozy stosuje się leki upłynniające śluz.

Zobacz film: "Choroby genetyczne na obrazach [Enigma]"

spis treści

1. Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Mukowiscydoza szczególnie występuje u Europejczyków i Żydów aszkenazyjskich.

Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem genu mukowiscydozy, a na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. W Polsce żyje ok. 1200 osób chorych na mukowiscydozę, w tym ok. 300 dorosłych. Niestety, te dane dotyczą osób zdiagnozowanych i mogą również świadczyć o niskiej wykrywalności mukowiscydozy u dzieci.

Jeśli oboje rodziców są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że mukowiscydoza może występować u obu płci. Nie każde dziecko rodziców-nosicieli musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego niemowlaka jest zawsze takie samo.

2. Przyczyny mukowiscydozy

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błony kanału chlorkowego CFTR. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się u dzieci m.in. bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.

Gen CFTR umieszczony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Występuje ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za mukowiscytozę. Najczęściej ma miejsce mutacja delta F 508, w wyniku której dochodzi do niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, po czym organizm produkuje nadmiernie lepki śluz, w konsekwencji tego wpływa na zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, m.in. w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy pozwalają na wczesną diagnozę choroby
Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy pozwalają na wczesną diagnozę choroby (Shutterstock)

O dzieciach z mukowiscydozą mówi się potocznie „słone dzieci”, gdyż jednym z pierwszych objawów występowania mukowiscydozy jest podwyższone stężenie chlorków w pocie. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, w obecnej chwili leczona tylko objawowo. Wymaga codziennej rehabilitacji, która zajmuje czasami kilka godzin w ciągu dnia. Jest to szczególnie trudne dla dzieci w wieku szkolnym, które rehabilitację często muszą wykonywać w trakcie zajęć szkolnych.

3. Objawy mukowiscydozy 

Zmiany w układzie oddechowym przy mukowiscydozie powstają w wyniku zalegania gęstej śliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela, utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Występują u ponad 90 proc. chorych na mukowiscydozę.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

  • przewlekły i napadowy kaszel,
  • nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok,
  • obturacyjne zapalenie oskrzeli.

Zmiany w układzie pokarmowym – w trzustce i wątrobie – powodują, iż pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Mukowiscydoza u niemowląt jest przyczyną zaburzeń w ich rozwoju, gdyż przez nią wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze.

Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ów narząd, prowadząc u niektórych osób do m.in. nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby wynikają z zatykania przewodów żółciowych przez lepki śluz, który powoduje zastój żółci, co w przyszłości może powodować marskość żółciową wątroby. Występują u ponad 75 proc. chorych na mukowiscydozę.

Zobacz także:

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce,
  • słaby rozwój niemowlaka,
  • kamica żółciowa u dzieci,
  • nawracające zapalenie trzustki u dzieci,
  • niedrożność smółkowa jelit.

Zmiany w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które są przyczyną niepłodności u 99 proc. nich. Niepłodność z powodu mukowiscydozy może również dotyczyć kobiet ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia organizmu.

Nasilenie choroby można zaobserwować poprzez wystąpienie następujących objawów:

  • brak łaknienia;
  • nasilony kaszel;
  • duszności;
  • spadek masy ciała;
  • podwyższona temperatura;
  • zwiększenie wskaźników stanów zapalnych;
  • nowe zmiany radiologiczne lub osłuchowe;
  • świszczący oddech.

4. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy

Niezmiernie ważne jest wczesne rozpoznanie mukowiscydozy u dzieci. Im szybciej mukowiscydoza zostanie zdiagnozowana u dziecka, tym większe ma szanse na lepszy rozwój. Niestety, diagnostyka mukowiscydozy w Polsce nie należy do najlepszych w skali światowej. Średni wiek diagnozowania mukowiscydozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania, w krajach Europy Zachodniej mukowiscydoza jest rozpoznawalna w okresie rozwoju dziecka, w pierwszych miesiącach życia. Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych mukowiscydozy, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę.

Najczęstszym badaniem diagnozującym mukowiscydozę jest tzw. test potowy, który polega na oznaczeniu chlorku sodu w pocie. Pozwala rozpoznać mukowiscydozę w 98 proc. Podwyższone stężenie chlorku sodu w pocie (60-140 mmol/l) przemawia za mukowiscydozą (norma wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt, 20-60 mmol/l dla dzieci). Badania poziomu chlorków u chorego na mukowiscydozę muszą być dwukrotnie powtórzone.

Oczywiście, najważniejszym badaniem mukowiscydozy jest test genetyczny. Dzięki genetyce molekularnej mukowiscydozę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Jednak ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem mukowiscydozy, ponieważ mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70.

PYTANIA I ODPOWIEDZI LEKARZY NA TEN TEMAT

Zobacz odpowiedzi na pytania osób, które miały do czynienia z tym problemem:

Wszystkie odpowiedzi lekarzy

Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków. Polegają na wyszukiwaniu mukowiscydozy u każdego nowo narodzonego niemowlaka. Badania przesiewowe noworodków wykonuje się na podstawie pobrania kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, która jest przekazywana do laboratorium. Podwyższona wartość świadczy o podejrzeniu mukowiscydozy i jest wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania w celu zdiagnozowania rozwoju niemowlaka.

5. Chorzy na mukowiscydozę

Wszyscy chorzy na mukowiscydozę otrzymują leki upłynniające wydzielinę oskrzeli. W przypadku wystąpienia infekcji ze strony układu oddechowego konieczna jest antybiotykoterapia. Jeżeli u osoby chorej na mukowiscydozę stwierdza się niewydolność trzustkową, musi ona przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy, m.in. A, D, K i E w celu systematycznego trawienia i wchłaniania białka.

Niestety, leki na mukowiscydozę w Polsce nie są refundowane, więc koszt leczenia mukowiscydozy waha się od 1000 do 3000 zł miesięcznie. W przypadku zaostrzenia mukowiscydozy konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe koszty.

Obecnie, od 3 lat trwają próby kliniczne wprowadzenia terapii genowej mukowiscydozy, polegającej na wstrzyknięciu prawidłowego genu CFTR do komórek nabłonka oddechowego. Coraz lepsze diagnozowanie mukowiscydozy pozwala na stosowanie nowych sposobów leczenia. Do obiecujących metod leczenia mukowiscydozy należą również wszelkie inhalatory i zabiegi fizjoterapeutyczne (drenaże).

Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy nie jest możliwe. Na szczęście można żyć z mukowiscydozą i coraz lepiej funkcjonować. Obecnie uważa się, że większość noworodków ma szansę dożyć wieku dorosłego poprzez wczesne rozpoznanie mukowiscydozy i rozpoczęcie natychmiastowego leczenia.

7 zaskakujących faktów na temat śluzu i flegmy
7 zaskakujących faktów na temat śluzu i flegmy [7 zdjęć]

Wydzielina z nosa ma ważną funkcję – ma nawilżać nozdrza. Im bardziej suche nozdrza, tym bardziej podatnym...

zobacz galerię

W XXI wieku mukowiscydoza to choroba znana lekarzom różnych specjalności (internistom, chirurgom), a nie tylko pediatrom, jak dawniej bywało. W krajach Unii Europejskiej pacjenci, u których rozpoczęto wczesną terapię, żyją nawet 50 lat. W dzisiejszym świecie medycyna rozwija się w dość szybkim tempie, co pozwala żywić nadzieję, iż w niedalekiej przyszłości możliwe będzie całkowite wyleczenie mukowiscydozy.

6. Dieta przy mukowiscydozie

Chorym na mukowiscydozę zagraża niedożywienie. Istotne jest zatem sporządzenie odpowiedniej diety, która zapewni odpowiednią ilość białka i kalorii. Pacjenci zmagający się z mukowiscydozą cierpią na hiperkapnię, dlatego spożywane przez nich posiłki mają za zadanie zmniejszyć ilość dwutlenku węgla produkowanego przez organizm. Można tego dokonać stosując wysokotłuszczowe diety.

7. Powikłania

Do powikłań występujących podczas chorowania na mukowiscydozę można zaliczyć:

  • cukrzycę;
  • płucne nadciśnienie;
  • ostre zapalenie trzustki;
  • niepłodność;
  • osteoporozę;
  • niedodmę płuc;
  • przerost komory serca;
  • zapalenie dróg żółciowych;

8. Aktywność fizyczna

Mimo, że choroba znacznie pogarsza wydolność oddechową, aktywność fizyczna jest zalecana u większości chorych. Ruch pozytywnie wpływa na organizm. Aktywność fizyczną odradza się jedynie u osób w zaawansowanym stadium choroby.

9. Rokowania choroby

Rokowania chorych zależą od stopnia niewydolności oddechowej, która jest przyczyną zgonów. W Polsce chorzy na mukowiscydozę żyją średnio 22 lata.

10. Fundacja MATIO w walce z mukowiscydozą

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się do ponad 40 lat. W Polsce, niestety, jest niższa. Wpływa na to m.in. ograniczony dostęp do kompleksowej opieki specjalistycznej, która w polskich warunkach wciąż bazuje na opiece ambulatoryjnej.

W wielu krajach chorzy przewlekle mają zapewniony dostęp do specjalistycznej opieki w warunkach domowych, która, oprócz znacznie niższych kosztów dla budżetu państwa (oszczędność od 1 – 3,8 mln zł. rocznie), stanowi większą ochronę zdrowia chorego.

Możliwość specjalistycznej opieki w warunkach domowych ogranicza kontakt chorego na mukowiscydozę z wieloma zagrożeniami jakie pojawiają się w trakcie leczenia szpitalnego m.in. kontaktem z innymi pacjentami, florą bakteryjną szpitala etc. Także brak możliwości leczenia antybiotykoterapią dożylną w warunkach domowych powoduje konieczność wizyt w szpitalu, zdaniem wielu lekarzy, nie zawsze koniecznych. Fundacja MATIO postuluje i prowadzi działania zmierzające do prawnego usankcjonowania antybiotykoterapii dożylnej w warunkach domowych.

Brak możliwości specjalistycznej opieki domowej nad chorym przewlekle w Polsce stawia pacjentów z mukowiscydozą w sytuacji konieczności dodatkowego zagrożenia,co w konsekwencji może prowadzić do ich krótszego życia.

Alternatywą są zespoły wyjazdowe docierające do domu pacjenta. Fundacja MATIO uruchomiła pierwsze w Polsce zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO, składające się z grupy specjalistów: pielęgniarki, dietetyka, rehabilitanta, psychologa i pracownika socjalnego, które w sposób kompleksowy pomagają chorym. Nadzorowane przez lekarza specjalistę w dziedzinie leczenia mukowiscydozy pozwalają na wcześniejszą reakcję na negatywne zmiany zachodzące w organizmie chorego.

W rezultacie umożliwiają ograniczanie powielania błędów, pojawiających się w codziennej opiece nad chorym, a tym samym na poprawianie jakości jego życia. W Polsce rodzice chorego dziecka muszą przyswoić sobie wiedzę dotycząca choroby i sposobu opieki nad dzieckiem w czasie kilkudniowej wizyty w szpitalu, podczas której następuje rozpoznanie.

Szok, ogromny lęk i poziom stresu związany z diagnozą mówiącą o śmiertelnej chorobie dziecka nie pozwala na świadomą naukę. Oswojenie się z chorobą przychodzi z czasem – nawet po wielu miesiącach. W tym okresie rodzice muszą opiekować się dzieckiem, ale nieświadomie popełniają błędy, które mogą korygować dopiero w trakcie kolejnych wizyt w szpitalu.

Nie zawsze korekcja ta następuje, czasami zwyczajnie lekarz nie ma czasu, by zapytać o wszystko. Tu zbawienne bywają zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO. Specjaliści z wielu dziedzin docierający do domu chorego to także ograniczenie konieczności stania w kolejkach i wyjazdów do specjalistycznych ośrodków leczenia mukowiscydozy, oddalonych od miejsca zamieszkania chorego nawet o kilkaset kilometrów.

Zespoły wyjazdowe MUKO KOMPLEX MATIO powstały na podstawie wzorców i szkoleń w Wielkiej Brytanii. Tam finansowane są z budżetu państwa, w Polsce z funduszy 1% podatku pozyskiwanego przez Fundację MATIO.

10.1. Koszty leczenia

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, więc koszty jej leczenia zwiększają się w zależności od kondycji pacjenta. W refundacji nie są ujęte odżywki (preparaty spożywcze specjalnego przeznaczenia żywieniowego), które uzupełniają suplementację diety, na równi ważnej z właściwym leczeniem farmakologicznym.

Ich koszt to 1000 – 1500 zł miesięcznie w zależności od wieku pacjenta. Brak refundacji enzymów trzustkowych, antybiotyków stosowanych w stanach zaostrzeń generuje kolejne koszty w wysokości kilkuset złotych. Refundacja sprzętu do rehabilitacji oddechowej także jest zbyt rzadka, więc stosując go codziennie rodzice chorych dzieci zmuszeni są do zastępowania zużytych urządzeń nowymi, pełnopłatnymi.

Bywa, że rodzic chorego dziecka na jego leczenie musi wydać do 3000 zł miesięcznie. Zdecydowana większość rodzin nie jest w stanie udźwignąć tak wielkiego ciężaru finansowego.

Więcej na stronie Fundacji MATIO

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Następny artykuł: Anemia sierpowata
Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza