Trwa ładowanie...

Matylda Callaghan cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Jej ciało pokryte jest fioletowymi kropkami

Ciąża Rebeki Callaghan nie należała do najłatwiejszych. Dziecko musiało przyjść na świat wcześniej niż planowano, ponieważ wokół płodu zebrało się za dużo płynu. Nikt nie podejrzewał jednak, że noworodek urodzi się z ciężką chorobą genetyczną.

Zobacz film: "Powikłania po COVID-19. Prof. Krzysztof Filipiak mówi o najczęstszych dolegliwościach"

spis treści

1. Zespół Sturge’a-Webera

Pół godziny po narodzinach Matyldy lekarze zorientowali się, że na twarzy dziewczynki widnieje duża fioletowo-sina plama. Początkowo myśleli, że to tylko siniak, albo znamię. Wkrótce okazało się, że to znacznie poważniejsza zmiana niż podejrzewano.

Dwa tygodnie po porodzie lekarze zdiagnozowali u Matyldy zespół Sturge’a Webera, zwany także naczyniakowatością twarzowo-mózgową. To rzadki zespół wad wrodzonych, który dotyka średnio 1 na 50 000 osób. Choroba o podłożu neurologicznym atakuje skórę, powoduje paraliż kończyn, osłabia pracę mózgu i wywołuje epilepsję.

Jej ciało pokryte jest fioletowymi kropkami
Jej ciało pokryte jest fioletowymi kropkami (Facebook)

2. Leczenie zespołu Struge’a-Webera

Naczyniaki pojawiają się najczęściej w górnej części ciała – twarzy i szyi, rzadziej pokrywają dolne partie. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Leczenie choroby jest jedynie objawowe. Zmiany skórne mogą być poddane laseroterapii, co pozwala na rozjaśnienie lub częściowe usunięcie znamienia.

Napady padaczkowe leczone są farmakologicznie. Bardzo ważne jest także obserwowanie wzroku, aby szybko reagować na zmiany prowadzące do zaćmy.

3. Stan zdrowia Matyldy

Matylda od urodzenia jest pod opieką lekarzy. Oprócz zespołu Struge’a-Webera u dziewczynki zdiagnozowano dwie dziury w sercu. Rzadką chorobę gentyczną leczy laseroterapią, dzięki czemu zmiany są mniej widoczne.

Laseroterapia przyniosła efekt
Laseroterapia przyniosła efekt (Facebook)

Dziewczynka nie może także chodzić, ale dzięki specjalnemu balkonikowi jest w stanie przebyć kilka kroków.

"Pomimo tego, że tyle przeszła, radzi sobie fantastycznie" – powiedział jej ojciec w rozmowie z Daily Mail.

Rodzice zapewniają, że zrobią wszystko, aby Matyldzie było łatwiej żyć z chorobą.

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Zobacz także:

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza