Trwa ładowanie...

Koronawirus. Młodzi mężczyźni narażeni na ciężki przebieg COVID-19? Naukowcy: Mają to wdrukowane w genach

Holenderscy naukowcy dokonali przełomowego odkrycia. Udało się im zidentyfikować gen, który, jak twierdzą, odgrywa zasadniczą rolę w odpowiedzi immunologicznej przeciwko koronawirusowi. To tłumaczy, dlaczego młodzi mężczyźni czasami przechodzą COVID-19 wyjątkowo ciężko. Odkrycie to może doprowadzić do lepszego zrozumienia funkcjonowania układu odpornościowego i bardziej skutecznego leczenia zakażonych SARS-CoV-2.

1. Czy na COVID-19 chorują tylko osoby starsze?

Od początku pandemii koronawirusa SARS-CoV-2 przyjęte zostało, że COVID-19 zagraża głównie osobom starszym oraz pacjentom z chorobami towarzyszącymi. Jednak holenderscy naukowcy zaczęli podważać to twierdzenie, kiedy do miejscowych szpitali trafiło czterech młodych mężczyzn bez chorób współistniejących. W dodatku były to dwie pary rodzeństwa, z dwóch niespokrewnionych ze sobą rodzin. To właśnie zmusiło naukowców zadać pytanie: Czy czynniki genetyczne odegrały kluczową rolę w osłabieniu ich układu odpornościowego?

Zobacz film: "Wysypka objawem groźnej choroby"

Młodzi mężczyźni narażeni na ciężki przebieg COVID-19?
Młodzi mężczyźni narażeni na ciężki przebieg COVID-19? (123rf.com)

W badaniu, opublikowanym w prestiżowym czasopiśmie naukowym "Journal of the American Medical Association" (JAMA) przeanalizowano zmienność składu genetycznego czterech młodych pacjentów płci męskiej z ciężkim przebiegiem COVID-19, którzy nie mieli żadnych wcześniejszych schorzeń predysponujących ich do grupy ryzyka. Naukowcom udało się zidentyfikować gen TLR7 jako kluczowego gracza w odpowiedzi immunologicznej przeciwko SARS-CoV-2. Naukowcy uważają, że to odkrycie może mieć ogromne znaczenie dla zrozumienia i leczenia COVID-19.

2. Od czego zależy odpowiedź immunologiczna?

Na początku epidemii koronawirusa w Holandii do Radboud University Medical Center w Nijmegen trafiło dwóch młodych braci. Zdiagnozowano u nich COVID-19. Obaj wymagali podłączenia pod respirator. Jeden z braci zmarł w wyniku zakażenia, drugi wyzdrowiał. Ciężki przebieg COVID-19 u zdrowych, młodych ludzi jest stosunkowo rzadkim zjawiskiem. Ta obserwacja wzbudziła zaciekawienie lekarza z oddziału genetyki klinicznej MUMC +, który skontaktował się ze swoimi kolegami w Nijmegen w celu przeprowadzenia dodatkowych badań.

"W takim przypadku od razu zastanawiasz się, czy czynniki genetyczne mogły odegrać tu jakąś rolę - mówi genetyk prof. Alexander Hoischen. - Zachorowanie na infekcję jest zawsze zależnością między - w tym przypadku - wirusem a ludzkim układem odpornościowym. To może być zwykły zbieg okoliczności, że dwóch braci z tej samej rodziny zachorowało tak ciężko, ale jest też możliwe, że wrodzony błąd układu odpornościowego odegrał tu ważną rolę. Zbadaliśmy tę możliwość wraz z naszym multidyscyplinarnym zespołem w Radboudumc" - tłumaczy genetyk.

Wszystkie geny obu braci były sekwencjonowane, po czym badacze przejrzeli dane w poszukiwaniu możliwej wspólnej zmiennej.

Zobacz także: Koronawirus. Badania genetyczne mogą być kluczem do walki z pandemią

3. Gen TLR7 odpowiada za walkę z wirusem

"Przyjrzeliśmy się głównie genom, które pełnią ważną rolę w układzie odpornościowym. Wiemy, że kilka z tych genów jest zlokalizowanych na chromosomie X, a fakt, że mieliśmy do czynienia z braćmi powodował, że chromosomy X były najbardziej podejrzane. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni posiadają też chromosom Y. Dlatego mężczyźni mają tylko jedną kopię genów chromosomów X. W przypadku, gdy mężczyźni mają defekt w takim genie, nie ma drugiego genu, który mógłby przejąć tę rolę jak u kobiet" - tłumaczy dr Cas van der Made.

Badania ujawniły mutacje w genie kodującym receptor Toll-like (TLR7). Bierze on udział w rozpoznawaniu patogenów (takich jak bakterie i wirusy) oraz aktywacji układu odpornościowego.

"W kodzie genetycznym genu TLR7 brakowało kilku liter. W rezultacie kod nie mógł być poprawnie odczytany i prawie żadne białko TLR7 nie było produkowane. Funkcja TLR7 do tej pory nigdy nie była wiązana z wrodzonym błędem odporności, ale nieoczekiwanie mamy teraz wskazówkę, że TLR7 jest niezbędny do ochrony przed koronawirusem. Wygląda więc na to, że wirus może replikować się w sposób niezakłócony, ponieważ układ odpornościowy nie otrzymuje wiadomości, że zaatakował on organizm - ponieważ TLR7, który musi zidentyfikować intruza i następnie aktywować obronę - jest prawie nieobecny. To może być przyczyną ciężkiego przebiegu choroby u tych mężczyzn" - wyjaśnia prof. Alexander Hoischen.

W krótkim czasie w placówce zostało hospitalizowanych kolejnych dwóch braci, którzy poważnie zachorowali na COVID-19 i wymagali podłączenia pod respiratory. Mężczyźni mieli mniej niż 35 lat.

"Wtedy kwestia roli genetyki stała się jeszcze bardziej oczywista - mówi prof. Hoischen. - Zbadaliśmy również kod genetyczny tych dwóch braci. Tym razem nie zaobserwowaliśmy żadnej delecji, żadnej utraty liter, lecz pojedynczy błąd w pisowni jednej litery DNA genu TRL7. Jednak wpływ na gen był taki sam, ponieważ ci bracia również nie wytwarzają wystarczającej ilości funkcjonalnego białka TLR7. Nagle mieliśmy czterech młodych ludzi z defektem tego samego genu, z których wszyscy poważnie zachorowali na SARS-CoV- 2" - opowiada.

Odkrycie, zdaniem naukowców, nie tylko zapewnia lepszy wgląd w podstawowe funkcjonowanie układu odpornościowego, ale może również mieć ważne konsekwencje w leczeniu ciężko chorych pacjentów z COVID-19.

Zobacz także: Koronawirus. Naukowcy: Klimatyzatory to tykająca bomba. Obracają powietrze, a razem z nim cząstki wirusa

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Koronawirus. Jaki wpływ mają geny na przebieg choroby?
Koronawirus. Jaki wpływ mają geny na przebieg choroby? (123rf.com)
Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza