Trwa ładowanie...

Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby

Cytogenetyka molekularna jest jedną z odmian cytogenetyki, czyli badania genetycznego. Stosowana jest przede wszystkim w onkologii i jej celem jest wykrycie nieprawidłowych mutacji oraz wad genetycznych, które w przyszłości mogą przyczynić się do rozwoju chorób. Jak wygląda cytogenetyka molekularna i kiedy się ją wykonuje?

Zobacz film: "W czym pomagają badania prenatalne?"

spis treści

1. Czym jest cytogenetyka?

Cytogenetyka to dział nauki, zajmujący się badaniami genetycznymi w zakresie działania chromosomów. Ocenia ich kształt, liczbę w organizmie, a także stopień dziedziczenia cech chromosomalnych.

Badania cytogenetyczne umożliwiają ustalenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych, a także potwierdzenie istniejący zmian w chromosomach, które mogą być przyczyną pojawienia się niepokojących objawów. Są więc metodą diagnostyczną w rozpoznawaniu i profilaktyce chorób genetycznych.

1.1. Jak przebiega badanie cytogenetyczne?

Badanie cytogenetyczne polega na analizie chromosomów, które są w fazie metafazy. Jest to drugi etap podziału jądra komórkowego, podczas którego pary chromosomów układają się w płaszczyźnie równikowej komórki i umożliwiają uporządkowanie całego DNA.

Czasem obrane chromosomy wytrawia się trypsyną, a następnie barwi. Dzięki temu możliwe jest zobaczenie charakterystycznych prążków. Każdy z nich wskazuje na inną funkcję chromosomu i pozwala na analizę innego elementu.

Jeśli w laboratorium nie dochodzi do barwienia chromosomów, ich analiza opiera się na dokładnej analizie ich kształtu, położenia oraz liczby.

Badanie cytogenetyczne kończy się określeniem i zapisaniem kariotypu chromosomów – prawidłowe chromosomy żeńskie mają kariotyp 46 XX, natomiast męskie – 46 XY.

Każda wartość odbiegająca od tej normy wymaga dalszej diagnostyki i wskazuje na wady genetyczne lub predyspozycje do ich wystąpienia u badanego lub jego dzieci.

Na etapie określania kariotypu można stwierdzić następujące wady chromosomów:

  • translokację
  • delecję (utrata fragmentu chromosomu)
  • inwersję
  • zbyt krótkie lub zbyt długie ramię
  • duplikację
  • insercję

Rekomendowane przez naszych ekspertów

2. Cytogenetyka molekularna

Cytogenetyka molekularna to innowacyjna gałąź cytogenetyki, która opiera się na dwóch metodach badawczych:

  • porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH)
  • fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH)

Porównawcza hybrydyzacja genomowa pozwala na wykrycie dodatkowego materiału genetycznego, a także braku jego fragmentu. W przypadku fluorescencyjnej hybrydyzacji wykorzystywane jest do tego fluorescencyjna sonda, która pomaga wykrywać niedoskonałości w materiale genetycznym.

Podczas badania w zakresie cytogenetyki molekularnej analizuje się ok. 200-500 komórek, co pozwala na dość precyzyjne ustalenie odsetka zmienionych chromosomów.

3. Cytogenetyka molekularna – kiedy wykonuje się badanie?

Cytogenetyka molekularna najczęściej stosowana jest w onkologii ginekologicznej oraz hematologicznej. Sprawdza się zarówno podczas diagnostyki, jak i w trakcie monitorowania przebiegu choroby.

Umożliwia analizę rozmazu szpiku kostnego, ocenę biopsji cienkoigłowej, a także analizę skrawków tkanek, np. węzłów chłonnych.

Metodę FISH stosuje się bardzo często w badaniach prenatalnych oraz diagnostyce preimplantacyjne, czyli ocenie komórek jajowych przed zapłodnieniem lub zarodków przed podaniem ich kobiecie w przypadku zapłodnienia in vitro.

Badanie to warto przeprowadzić także w przypadku częstych poronień albo niemożności zajścia w ciążę – możliwe jest, że kariotyp któregoś z partnerów uniemożliwia prawidłowy rozwój lub implementację zarodka.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza