Trwa ładowanie...
Bilans miesiąca
Przeczytaj najnowszy bilans abcZdrowie Temat miesiąca: NIEDOBÓR MAGNEZU

Cherubizm – objawy, przyczyny i leczenie

Cherubizm to choroba genetyczna zaliczana do schorzeń rzadkich. Jej cechą charakterystyczną jest zmieniony wygląd twarzy. Typowy jest postępujące obustronne powiększenie żuchwy bądź szczęki. W ciężkich przypadkach pojawiają się objawy kliniczne. Jakie są przyczyny i objawy choroby? Na czym polega jej leczenie?

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

spis treści

1. Co to jest cherubizm?

Cherubizm to rzadka, najczęściej łagodna choroba genetyczna. Jej typowe cechy to obustronne, symetryczne powiększenie szczęki czy śródkostne, centralne ziarniniaki olbrzymiokomórkowe. Pierwsze symptomy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

Częstość występowania schorzenia nie jest znana. Odnotowano zaledwie około 300 przypadków w różnych grupach etnicznych na całym świecie. Wiadomo, że cherubizm w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiet. Po raz pierwszy opisano go w latach trzydziestych XX wieku.

Cherubizm najczęściej (około 80%) jest wywołany przez mutację genetyczną. Około 50% przypadków jest rodzinna. Rzadko, ale zdarza się, że choroba nie jest dziedziczona, a wynika ze spontanicznej mutacji w genomie (związane z mutacjami de novo). Uważa się, że cherubizm jest zwykle dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Inną ą przyczyną jest pojawienie się choroby autoimmunologicznej. Schorzenie jest również częścią zespołu Ramona, neurofibromatozy 1 i zespołu łamliwego chromosomu X.

2. Objawy cherubizmu

Pacjenci po urodzeniu wyglądają normalnie. Różnego stopnia symetryczne powiększenie żuchwy i szczęki u większości z nich rozwija się pomiędzy 2 a 5 rokiem życia. Zmiany w kościach twarzoczaszki, głównie szczęki i żuchwy, nadają twarzy dziecka charakterystyczny wygląd cherubina. Zmiany są zwykle bezbolesne.

Młody pacjent zmagający się z cherubizmem ma:

  • pucułowate policzki,
  • zaokrągloną, wydłużoną twarz,
  • powiększoną, szeroką żuchwa,
  • oczy zwrócone ku górze, poniżej źrenicy widoczny jest biały pasek białkówki.

Zmiany związane z chorobą postępują powoli do okresu pokwitania, w późniejszym okresie stabilizują się i cofają się do około 30 roku życia (dzieje się tak, gdy kość zostaje prawidłowo odbudowana).

Do tego czasu nieprawidłowości twarzy najczęściej nie są już widoczne. Przypadki utrzymywania się deformacji są rzadkie. Specjaliści są zdania, że im wcześniej pojawiają się pierwsze objawy choroby, tym większe są późniejsze zniekształcenia twarzy.

Objawy cherubizmu są bardzo różne, ponieważ choroba występuje w różnym nasileniu i zdarza się, że jest wykrywana przypadkowo. W niektórych przypadkach prowadzi jednak do zaburzeń, dysfunkcji i deformacji. To:

  • komplikacje wzrokowe (przemieszczenie gałki ocznej, wytrzeszcz),
  • powikłania oddechowe (obturacyjny bezdech senny, niedrożność górnych dróg oddechowych i zarośnięcie nosowej drogi oddechowej),
  • nieprawidłowości zębowe (nieprawidłowy zgryz, przemieszczenie zębów stałych przez torbielowate zmiany, zaburzenie ułożenia zębów mlecznych, brak zębów, pierwotne zęby trzonowe, przedwczesne wypadanie zębów mlecznych),
  • komplikacje w zakresie mowy, żucia i połykania.

W badaniu histologicznym widoczne są wrzecionowate komórki otoczone przez śródmiąższowe włókna kolagenowe i komórki olbrzymie pochodzenia

3. Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów i cech charakterystycznych dla choroby, pochodzących z badań przedmiotowych i podmiotowych oraz obrazowych. Pomocne są takie procedury jak RTG (zdjęcia pantomograficzne), rezonans magnetyczny czy scyntygrafiia.

Rozpoznanie można potwierdzić molekularnym badaniem genetycznym. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić zespół podobny do zespołu Noonan, zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki, dysplazję włóknistą kości, guz brunatny z nadczynności przytarczyc oraz centralny ziarniniak olbrzymiokomórkowy.

W przypadku cherubizmu nie opracowano schematu postępowania. W sytuacji, gdy zaburzenie jest samoograniczające, operacje nie są konieczne. Wykonuje się je z powodów funkcjonalnych lub estetycznych, by poprawić jakość życia.

Interwencje chirurgiczne obejmują resekcję, łyżeczkowanie lub konturowanie. Zabiegi polegają na usunięciu zmienionych fragmentów kości i zastąpieniu ich autoprzeszczepami z talerza kości biodrowej.

Wady zgryzu wynikające z cherubizmu powinny być leczone ortodontycznie dopiero po okresie dojrzewania, czyli po ustabilizowaniu się choroby.

W przypadku osób zmagających się z cherubizmem, a co się z tym często wiąże także odmiennym wyglądem, niską samooceną czy lękiem przed kontaktami społecznymi, duże znaczenie ma opieka psychologiczna, zwłaszcza w przypadku młodszych pacjentów.

Zobacz też:

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza