Trwa ładowanie...

Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK

Badania prenatalne wykonuje się w celu wykrycia potencjalnych wad płodu, po to by móc je w miarę możliwości skorygować. Można je podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne. Od kiedy stały się popularne, wciąż budzą mnóstwo kontrowersji. Na czym polegają badania prenatalne i czy są bezpieczne dla dziecka?

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

spis treści

1. Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to grupa zabiegów diagnostycznych, przeprowadzanych w celu oceny prawidłowości rozwoju ciąży oraz ryzyko rozwoju wad wrodzonych płodu. Pozwalają wykryć wady, które mogą zagrozić życiu dziecka oraz matki, choć tak naprawdę wykonywane są po to, aby potwierdzić prawidłowo rozwijającą się ciążę, określić płeć dziecka, jego wielkość oraz wagę, a także rozpoznać ciążę mnogą.

Wielu osobom kojarzą się one z inwazyjną ingerencją w organizm kobiety i dziecka, tymczasem do badań prenatalnych zaliczają się także proste metody diagnostyczne, stosowane od wielu lat.

2. Wskazania do badań prenatalnych

Badania prenatalne wykonuje się u wszystkich ciężarnych, aby sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo, a także ocenić jego podstawowe cechy.

Zaleca się ich regularne wykonywanie szczególnie u kobiet ciężarnych, które ukończyły 35. rok życia. Jest to tzw. późna ciąża, która wymaga dodatkowej opieki i pogłębionej diagnostyki. Wskazane jest żeby badaniom prenatalnym poddawały się także kobiety, jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne lub jeśli poprzednie dziecko urodziło się z wadą. Przesłanką do wykonania dodatkowych, czasem inwazyjnych, badań prenatalnych jest też niepokojący wynik badania USG lub innych badań wykonywanych w ciąży.

3. Jak wykryć wady płodu?

Dzięki badaniom prenatalnym można rozpoznać ciężkie wady i choroby płodu już we wczesnym okresie ciąży. Dzięki badaniom prenatalnym przyszli rodzice otrzymują informacje o wadach rozwojowych dziecka, o chorobach genetycznych i sposobach jej dziedziczenia. Ta wiedza pozwala im przygotować się do obowiązków związanych z przyjściem na świat chorego lub upośledzonego dziecka.

Badania prenatalne pozwalają również na wykrycie wad, które, dzięki nowoczesnej medycynie, można wyleczyć jeszcze w łonie matki.

Choroby, które można wykryć dzięki badaniom prenatalnym:

  • mukowiscydoza,
  • hemofilia,
  • fenyloketonuria,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
  • zespół Downa,
  • choroba Huntingtona,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Patau,
  • zespół Turnera,
  • obojnactwo,
  • przepuklina pępowinowa,
  • przepuklina oponowa,
  • wady serca,
  • wady układu moczowego,
  • anemia.

4. Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Badania prenatalne nieinwazyjne polegają w większości na pobraniu krwi od matki i oznaczeniu w niej stężenia rozmaitych substancji, które odpowiadają za powstawanie wad płodu. Są one bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, ale nie dają stuprocentowej pewności. Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zaliczamy również USG ciążowe.

W przypadku badań prenatalnych inwazyjnych dochodzi do nakłucia powłok brzusznych, tak aby dostać się do pęcherza płodowego. Pobiera się stamtąd materiał genetyczny, który następnie jest oceniany i analizowany pod kątem potencjalnych wad płodu. Badania te wykonuje się w przypadku uzasadnionego podejrzenia wystąpienia wady. Nie zaleca się ich wykonywania, jeśli nie ma do tego mocnych podstaw. W przypadku badań prenatalny inwazyjnych istnieje minimalne ryzyko poronienia. Jeśli jednak wykonywane są przez doświadczonych specjalistów, takie ryzyko praktycznie nie istnieje.

4.1. USG genetyczne

Kiedy wykonujemy tego typu badania prenatalne? Miedzy 11. a 14. oraz 20. i 24. tygodniem ciąży. USG genetyczne to nieinwazyjne badania prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa, Turnera, oraz wady serca.

USG genetyczne płodu wykonuje specjalista, używając do tego bardzo czułego sprzętu. Czas trwania badania to około godziny. Dzięki niemu można ocenić stan pęcherzyka ciążowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, pracę serca dziecka, rozmiar kości udowych, łożysko, pępowinę, a także płyn owodniowy.

Badania prenatalne
Badania prenatalne

USG genetyczne to nieinwazyjne badanie prenatalne, pozwalające wykryć u dziecka zespoły: Downa, Edwardsa,...

zobacz galerię

4.2. Test potrójny

Test potrójny wykonuje się między 16. a 18. tygodniem ciąży. Tego typu badania prenatalne pozwalają niemal jednoznacznie zdiagnozować zespół Downa u dziecka. Jednak im kobieta jest starsza, tym bardziej badanie jest zawodne. Test potrójny polega na pobraniu krwi kobiety ciężarnej i poddaniu jej analizie. We krwi oznacza się stężenie alfa-fetoproteiny (AFP), beta hCG i wolnego estriolu, a także dodatkowo zbadać można poziom inhibiny A (wtedy test nosi nazwę poczwórnego).

W zależności od wady płodu występują różne stężenia tych substancji we krwi. Program komputerowy na podstawie tych danych i wieku matki określa ryzyko wystąpienia wad płodu. Wyniki są gotowe po kilku dniach. Test potrójny to kolejne nieinwazyjne badanie prenatalne.

4.3. Test PAPP-A

Test PAPP-A wykonuje się razem z oceną wolnej podjednostki beta hCG między 11. a 14. tygodniem ciąży. To nieinwazyjne badanie prenatalne pozwala z dużą pewnością stwierdzić wady genetyczne dziecka. Badanie polega na pobraniu krwi z żyły kobiety ciężarnej. Krew poddaje się badaniu na poziom białka PAPP-A i poziom wolnej jednostki beta hCG.

Przy teście PAPP-A wykonuje się też USG płodu w celu dokładnego określenia jego wieki i pomiaru tzw. przezierności karkowej. Ryzyko wystąpienia wad płodu oblicza się za pomocą programu komputerowego, uwzględniając wiek matki. Wynik badania PAPP-A otrzymuje się po kilku dniach. Jeśli jest dodatni to znaczy, że trzeba przeprowadzić dalsze badania. Z danych wynika, że zaledwie 1 na 50 kobiet z dodatnim wynikiem PAPP-A rzeczywiście rodzi dziecko z wadą genetyczną, jaką jest zespół Downa. Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wady jest bardzo niskie, nie daje jednak stuprocentowej pewności, że dziecko urodzi się zdrowe.

4.4. Test zintegrowany

Test zintegrowany jest jedną z najdoskonalszych metod wykrywania wad płodu. Polega na wykonaniu testu PAPP-A w 11-13 tygodniu ciąży i testu potrójnego w 15-20 tygodniu ciąży, a następnie obliczeniu w programie komputerowym łącznego ryzyka wystąpienia wad płodu. Test jest skuteczny w 90 proc., rzadko daje też wynik fałszywie dodatni, czyli wykrycie wady płodu tam gdzie jej nie ma.

4.5. Test NIFTY

Od niedawna w Polsce dostępny jest również Test NIFTY (z ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test), czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny, który znajduje zastosowanie w określaniu ryzyka trisomii płodu. Polega on na analizie DNA dziecka, wyizolowanego z krwi matki. NIFTY wyróżnia się dokładnością powyżej 99% i bardzo dużą czułością.

4.6. Amniopunkcja

Do badań prenatalnych inwacyjnych zaliczamy amniopunkcję. Amniopunkcję wykonuje się między 13. a 15. tygodniem ciąży. Jest to najczęściej stosowane badanie prenatalne. Badanie polega na nakłuciu powłok brzusznych i pęcherza owodniowego przyszłej mamy i na pobraniu próbki płynu.

Badanie prenatalne, którym jest amniopunkcja wykonuje się za pomocą ultrasonografu, który pozwala kontrolować miejsce i głębokość nakłucia. Na wyniki amniopunkcji czeka się około miesiąca. Badanie wykonuje się, gdy ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u dziecka jest duże. Amniopunkcja może być przyczyną poronienia, choć zdarza się to średnio raz na dwieście przypadków.

4.7. Biopsja trofoblastu

Kolejnym badaniem prenatalnym inwazyjnym jest biopsja trofoblastu. Tego typu badania prenatalne wykonuje się we wczesnej ciąży, tj. między 9. a 11. tygodniem. Inna nazwa biopsji trofoblastu to biopsja kosmówki. Igłą nakłuwa się powłoki brzuszne i pobiera się wycinek kosmówki. Kosmówka to zewnętrzna błona, która rozpościera się nad zarodkiem. Lekarz kontroluje zabieg przez ultrasonograf. Wyniki biopsji są gotowe do trzech dni po zabiegu.

Biopsja niesie za sobą większe ryzyko powikłań ciąży niż amniopunkcja, dlatego zabieg przeprowadza się u kobiet, które już urodziły dziecko z wadą genetyczną.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

4.8. Kordocenteza

Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się także kordocentezę. Kiedy przeprowadza się ten zabieg? Między 19. a 20. tygodniem ciąży. Kordocenteza wykorzystuje do badania krew pępowinową. Sam zabieg trwa zaledwie kilka minut, jednak kobieta musi zostać pod nadzorem lekarza kilka godzin. Jest to trudne do wykonania badanie, przez to niesie ze sobą największe ryzyko. Na wynik badania czeka się tydzień.

5. Kontrowersje wokół badań prenatalnych

Badania prenatalne, szczególnie te inwazyjne, są uważane za niebezpieczne dla zdrowia matki i dziecka. Ich przeciwnicy twierdzą, że to niepotrzebne narażanie ciężarnych kobiet na stres. Temat znów stał się popularny ze względu na decyzję Trybunału Konstytucyjnego z 22.10.2020, który orzekł, że usunięcie ciąży ze względu na wykrycie wady genetycznej (które jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym) jest niezgodne z Konstytucją.

Następny artykuł: Badania w pierwszym trymestrze ciąży

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.