Autyzm - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Objawy autyzmu najczęściej pojawiają się w pierwszych latach życia dziecka. Maluch nagle przestaje reagować na próby kontaktu ze strony rodziny i rówieśników. Sztywnieje, gdy ktoś go dotknie, nie uśmiecha się, mało mówi i nie pokazuje swoich emocji. Czym charakteryzuje się autyzm, jakie są przyczyny i objawy tej choroby? Jak rozpoznać autyzm? W jaki sposób można leczyć zaburzenia autystyczne?

1. Charakterystyka autyzmu

Autyzm to zaburzenie o charakterze neurologicznym, związane z nieprawidłową pracą mózgu. Choroba najczęściej ma podłoże genetyczne, jej pierwsze objawy ujawniają się w dzieciństwie i trwają przez całe życie.

Choroba może mieć różne symptomy, ale opierają się one przede wszystkim na problemach z porozumiewaniem się z innymi ludźmi, trudnościach w wyrażaniu emocji, w stosowaniu gestów i budowaniu poprawnych komunikatów.

Zachowanie osoby chorej na autyzm jest odbierane jako dziwne. Zaawansowana choroba sprawia, że pacjent nie nawiązuje kontaktu z innymi, nie mówi, nie gestykuluje, a jego mimika twarzy jest ograniczona.

Ponadto, wykonuje wiele charakterystycznych gestów, czyli manieryzmów ruchowych. Około 10-15% chorych może prowadzić niemalże normalne życie, bez konieczności ciągłego proszenia innych o pomoc.

Ze względu na różny przebieg choroby wyróżniono spektrum zaburzeń autystycznych (spektrum autyzmu), które obejmuje różne zaburzenia, które różnią się mechanizmami i przyczynami powstawania problemów w rozwoju.

Do spektrum autyzmu należy:

• autyzm dziecięcy,
• autyzm atypowy,
• zespół Aspergera,
• upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się,
• całościowe zaburzenie rozwoju,
• autyzm wysokofunkcjonujący,
• zaburzenie semantyczno-pragmatyczne,
• zespół wielu złożonych zaburzeń rozwojowych,
• hiperleksja.

Objawy podobne do zaburzeń autystycznych może wywołać:

• zespół Retta,
• zespół łamliwego chromosomu X,
• dziecięce zaburzenie dezintegracyjne,
• reaktywne zaburzenia przywiązania w dzieciństwie,
• stereotypie ruchowe,
• zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD),
• osobowość schizotypowa w dzieciństwie,
• schizofrenia dziecięca,
• zaburzenia obsesyjno-kompulsyjn
• tiki,
• dysleksja,
• toksoplazmoza,
• mózgowe porażenie dziecięce,
• padaczka.

2. Przyczyny autyzmu

Przyczyny autyzmu nie są całkowicie znane, ale za jeden z głównych czynników uznaje się genetykę. Została określona spora ilość genów, które odpowiadają za autyzm.

Ponadto, badania wykazały, że u chorych na autyzm występują nieprawidłowości w kilku rejonach mózgu. Co więcej, osoby te mają zły poziom serotoniny i pozostałych neuroprzekaźników w mózgu.

W około 15-20% autyzm jest wywoływany przez mutację genetyczną. Rodzice jednego autystycznego dziecka mają 20% ryzyka, że drugi potomek również będzie chory. Jeżeli dwoje dzieci ma autyzm to trzecie na 32% także będzie miało.

Badania wykazały, że lek przeciwdrgawkowy (kwas walproinowy) oraz antydepresanty zwiększają ryzyko powstania autyzmu. Choroba może wynikać też z niedotlenienia w życiu płodowym, co skutkuje upośledzeniem mowy i sfer osobowości.

ROZWIĄŻ TEST

Autyzm można rozpoznać u dziecka jeszcze zanim ukończy 3 rok życia. Czy znasz jego objawy? Rozwiąż nasz test i przekonaj się.

3. Objawy choroby

Autyzm stwierdza się u 2-9 na 10 000 dzieci, cztery razy częściej pojawia się wśród chłopców. Badania L. Winga i J. Goulda z 1979 roku wykazały, że choroba może przejawiać się różnymi typami zachowań.

Większość osób ma problem z uczestniczeniem w kontaktach społecznych, wycofuje się z interakcji z rówieśnikami i dorosłymi. Zwraca się do innych jedynie wtedy, gdy czegoś potrzebuje.

Druga grupa chorych unika kontaktu, ale akceptuje gdy ktoś próbuje zacząć rozmowę. Dzięki temu możliwe jest zachęcenie autystycznego dziecka do wspólnej aktywności.

Trzecia grupa to osoby, które podejmują interakcję, ale robią to w sposób nietypowy i nieodpowiedni do sytuacji. Nie potrafią zrozumieć drugiej osoby, zadają te same pytania, rozmawiają jedynie na swoje ulubione tematy i nie potrafią podtrzymać konwersacji.

Dzieci wymagają dostosowania systemu nauczania i pomocy we włączeniu do grupy rówieśników. Powinny mieć też zajęcia z zasad funkcjonowania społecznego oraz zachowania się w różnych sytuacjach.

Osoby autystyczne mają problem ze zrozumieniem emocji, myśli oraz intencji innych ludzi. Duża część osób chorych na autyzm ma nieprawidłową mowę, która utrudnia codzienną komunikację.

Jedynie wysokofunkcjonujące dzieci z autyzmem i zespołem Aspegera dobrze posługują się językiem, ale nadal mają problemy z komunikacją. Nie rozumieją znaczenia słów, nie potrafią sprawnie prowadzić dialogu, nie reagują na słowa innych osób, nie są w stanie formułować długich wypowiedzi i przekazać swoich myśli.

Pomocna okazuje się praca z logopedą skupiona na terapii mowy oraz nauce alternatywnych sposobów komunikacji. U dzieci z autyzmem występuje:

• pamięć wzrokowa,
• myślenie obrazowe,
• problem z myśleniem abstrakcyjnym,
• tworzenie nietypowych skojarzeń znaczeniowych,
• dosłowne rozumienie języka,
• przewaga uwagi mimowolnej,
• wybiórcze zainteresowania,
• zaburzenia w odbiorze bodźców sensorycznych,
• trudności w myśleniu przyczynowo-skutkowym,
• przywiązanie do rutyny.

Chory na autyzm ma swój świat, który jest na tyle ciekawy, że kontakt z innymi ludźmi nie jest potrzebny. Dziecko autystyczne:

• ignoruje wszystkich dookoła,
• sztywnieje, gdy ktoś je dotknie,
• nie chce nowych zabawek,
• nie reaguje na ból,
• nie cieszy się z odwiedzin,
• jest bardzo grzeczne i spokojne,
• nie wzdryga się na hałas,
• potrafi godzinami patrzeć się na jeden punkt,
• nie gaworzy,
• nie okazuje emocji,
• gesty i mimika innych nie mają dla niego znaczenia,
• nie rozumie szczerego uśmiechu,
• przywiązuje się do niektórych przedmiotów,
• nie lubi zmian rutyny,
• woli jedzenie z tego samego talerza,
• chce chodzić tą samą drogą,
• nie bawi się z rówieśnikami,
• lubi samotność,
• rzadko się uśmiecha,
• woli kontakt z przedmiotami niż z ludźmi,
• nie utrzymuje kontaktu wzrokowego,
• nie reaguje na swoje imię,
• potrafi być agresywne bez powodu,
• mało mówi,
• lubi ruch obrotowy przedmiotów,
• kiwa się lub obraca w jednym miejscu,
• nie ma spontanicznych odruchów.

Dzieci z łagodniejszą postacią autyzmu mają ograniczone zainteresowania i często są ekspertami w wąskich dziedzinach. Mają niezwykłą pamięć, ale nie potrafią jej wykorzystać w życiu codziennych, w kontakcie z innymi ludźmi.

Autyzm - gdzie szukać pomocy? (WIDEO)

Jak się okazuje autyzm przestaje powoli być wstydliwą chorobą. Optymizmu dodaje także fakt, iż podjęte...

zobacz galerię

4. Rozpoznanie autyzmu

Rozpoznanie autyzmu jest długotrwałym procesem, ponieważ prawidłowa diagnoza opiera się na skrupulatnej obserwacji dziecka i jego reakcji oraz na wielokrotnych wizytach w przychodniach specjalistycznych.

Diagnostyka autyzmu polega na śledzeniu zachowań dziecka w różnych sytuacjach, na przykład w samotności, z terapeutą i podczas zabawy.

Kluczowe jest również badanie rozwoju dziecka, które umożliwia sprawdzenie czy maluch rozwija się w odpowiednim tempie. Lekarz zadaje rodzicom wiele pytań, a test jest powtarzany w wieku 9, 18, 24 i 30 miesięcy.

Neurolodzy oceniają pracę mózgu i nerwów, pediatrzy - rozwój dziecka, a psychologowie sprawdzają umiejętność rozumienia i odczytywania emocji przez dziecko.

Gdy w rodzinie są inne osoby chore na autyzm, urodzone przedwcześnie lub z niską wagą urodzeniową wykonuje się badania przesiewowe u dzieci w wieku 1,5-2 lat.

W diagnostyce autyzmu bardzo ważne jest wykluczenie zwykłych problemów, na przykład ze słuchem lub wzrokiem. Zalecane jest wykonanie:

• badania krwi i moczu,
• badania laryngologicznego,
• badania w kierunku toksoplazmozy i cytomegalii,
• badania słuchu\,
• badania neurologicznego,
• badania okulistycznego,
• badania genetycznego lub metabolicznego w celu wykluczenia innych chorób podobnych do autyzmu.

5. Leczenie autyzmu

Leczenie autyzmu opiera się przede wszystkim na specjalnej edukacji oraz zastosowaniu terapii behawioralnej. W leczeniu farmakologicznym stosuje się:

• neuroleptyki,
• stymulanty,
• środki antydepresyjne.

Rozwój choroby powoduje, że niektóre obszary mózgu nie są aktywowane, co skutkuje zaburzeniami w rozwoju dziecka. Specjaliści zajmujący się dziećmi autystycznymi starają się pobudzić odpowiednie obszary w mózgu.

Leczenie lekami psychotropowymi stosuje się wyłącznie, gdy zachowanie dziecka autystycznego jest niemożliwe do opanowania.

Rehabilitacja dzieci z autyzmem jest w stanie zmniejszyć nasilenie wielu objawów choroby i ułatwić przystosowanie pacjenta do życia w społeczeństwie.