Trwa ładowanie...

Alfa 1 antytrypsyna — charakterystyka, wskazania, opis badania, norma, interpretacja wyników, leczenie

Alfa 1 antytrypsyna jest białkiem znajdującym się w osoczu krwi i syntezowanym przez wątrobę. Badanie alfa-1-antytrypsyny (AAT) ma na celu pomiar aktywności białka we krwi człowieka. Stosowane jest w stanach podejrzenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny, często wynikającego z dziedzicznej mutacji genowej. Niedobory tego białka mogą prowadzić do poważnych zaburzeń w organizmie człowieka, dlatego bardzo ważne jest, aby osoby, u których istnieją wskazania do badania, po prostu je wykonały. Konsekwencją niskiego poziomu alfa-1-antytrypsyny w organizmie są zazwyczaj choroby płuc, schorzenia wątroby, a także problemy w obrębie tkanki podskórnej. Co jeszcze warto wiedzieć na temat białka syntezowanego przez wątrobę? Czy badanie alfa-1-antytrypsyny jest bolesne? Ile kosztuje przeprowadzenie badania?

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

spis treści

1. Alfa 1 antytrypsyna

Alfa 1 antytrypsyna (AAT) jest białkiem, a zarazem bardzo silnym inhibitorem proteaz osocza. Białko to produkowane jest w wątrobie i wydzielane do krwiobiegu. Alfa 1 antytrypsyna spełnia w organizmie bardzo ważną rolę — blokuje aktywność enzymów proteolitycznych, m.in. elastazy neutrofilowej, wydzielanej przez komórki układu immunologicznego. Jeśli w naszym organizmie jest zbyt mało białka syntezowanego przez wątrobę, elastaza doprowadza do uszkadzenia tkanki narządów.

Pacjenci cierpiący na niedobór alfa 1 antytrypsyny zazwyczaj obciążeni są chorobą genetyczną. Chorobę tę wywołuje mutacja genu w chromosomie 14. Gen ten odpowiada za regulację produkcji AAT. W wyniku mutacji cząsteczki alfa-1-antytrypsyny zatrzymywane są w wątrobie, przez co niekontrolowana elastaza neutrofilowa uszkadza płuca i prowadzi do choroby o nazwie rozedma płuc. Niedobór alfa 1 antytrypsyny może skutkować także innymi problemami zdrowotnymi, np. chorobą zwyrodnieniową wątroby. Inną konsekwencją niedoboru AAT jest panniculitis, określany mianem zapalenia tkanki podskórnej.

Niedobór białka alfa-1- antytrypsyny jest często obserwowany u osób palących papierosy. Substancje, które znajdują się w dymie papierosowym powodują uwalnianie atomów/ cząsteczek zawierających niesparowane elektrony (tzw. wolnych rodników). Taka sytuacja doprowadza do unieczynniania alfa-1-antytrypsyny. U palaczy papierosów dochodzi również do zniszczenia kolagenu budującego tkankę płucną. Wśród innych niepożądanych reakcji wymienić należy również aktywację układu krzepnięcia, fibrynolizę mikrokrążenia płuc czy miejscową aktywację układu immunologicznego.

2. Badanie alfa 1 antytrypsyny

Badanie alfa 1 antytrypsyny powinno być wykonane u dzieci i dorosłych, u których występuje:

  • przewlekła żółtaczka;

  • obrzęk nóg;

  • szybsze męczenie się;

  • brak apetytu;

  • opuchnięty brzuch;

  • obfite krwawienie z ran;

  • ciemniejsze zabarwienie gałek ocznych.

3. Jak objawia się niedobór alfa 1 antytrypsyny u niemowląt?

Niedobór alfa 1 antytrypsyny w przypadku niemowląt zazwyczaj objawia się trwającą około 14 dni żółtaczką, podwyższeniem poziomu enzymów wątrobowych, problemami z łaknieniem, ciemną barwą moczu, zahamowaniem rozwoju fizycznego, obfitymi krwawieniami z ran oraz skaleczeń, powiększeniem wątroby. U dziecka może wystąpić również puchlina jamy brzusznej. Wszystkie wymienione objawy są wskazaniem do przeprowadzenia badania alfa 1 antytrypsyny. Jeśli u dziecka występują tego typu symptomy, możemy podejrzewać, że niemowlę boryka się z niedoborem tego białka.

4. Niedobór alfa 1 antytrypsyny u dorosłych

Niedobór alfa 1 antytrypsyny u dorosłych objawia się bardzo podobnymi symptomami co niedobór białka alfa 1 antytrypsyny u najmłodszych pacjentów. Starsi pacjenci zazwyczaj uskarżają się na gorączkę, obniżony apetyt, opuchnięcie nóg, brak sił, szybkie męczenie się.

Niedobór alfa 1 antytrypsyny u dorosłych może także powodować panniculitis, czyli zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie i utwardzenie skóry oraz formowanie się guzków i plam, puchnięcie brzucha, przewlekłą żółtaczkę, podwyższenie poziomu enzymów wątrobowych, świąd skóry, powiększenie śledziony, powiększenie wątroby, zapalenie wątroby.

5. Jak przebiega badanie alfa 1 antytrypsyny?

Badanie alfa 1 antytrypsyny nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentów. Jedyne, o czym pacjent musi pamiętać, to o przyjściu na badanie na czczo. Specjalista pobiera próbkę krwi z żyły łokciowej i wysyła ją do laboratorium. Cena badania alfa-1-antytrypsyny jest wysoka i czasami może wynosić nawet 600 złotych.

6. Alfa 1 antytrypsyna a normy

Wykonując badanie alfa 1 antytrypsyny ważne jest, aby ustalić jego wartość w surowicy. Jeśli koncentracja AAT jest niższa niż 200 mg%, co stanowi około 75% normy, a w przypadku kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne poniżej 230 mg%, wskazane jest ustalenie typu genetycznego AAT (tzw. typ Pi). Typ Pi określa defekt genu regulującego produkcję AAT, będącego podłożem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.

Prawidłowa norma alfa 1 antytrypsyny powinna mieścić się w przedziale 85-213 mg/dl. Prawidłowy wynik zależy między innymi, od płci i wieku pacjenta. Z wynikiem badania alfa 1 antytrypsyna należy zgłosić się do lekarza prowadzącego.

Dzięki badaniu alfa-1-antytrypsyny możliwe jest podjęcie odpowiednich działań diagnostycznych, ustalających rokowania dla osoby z defektem genetycznym chromosomu 14.

7. Interpretacja wyników badania alfa 1 antytrypsyny

Podwyższony poziom alfa 1 antytrypsyny można zaobserwować u osób nałogowo palących papierosy, a także u wcześniaków. Podwyższenie tego czynnika może zwiastować poważne zmiany nowotworowe oraz ostre stany zapalne.

Z kolei obniżony poziom alfa-1-antytrypsyny może sugerować, że pacjent:

8. Alfa-1-antytrypsyna a leczenie

W związku z tym, że alfa-1-antytrypsyna ma związek z wątrobą, to zaleca się jak najmniejsze jej obciążanie. Chodzi o to, aby pacjent pozbył się nawyków i przyzwyczajeń, które źle wpływają na wątrobę. Dobrze jesr zaprzestać palenia papierosów, zrezygnować z alkoholu oraz z jedzenia tłustych potraw. Specjalista może przepisać środek farmakologiczny w formie zastrzyku, który pacjent powinien przyjmować raz w tygodniu. Aby poprawić swój stan chory może także korzystać z preparatów wziewnych.

Musisz to wiedzieć

Oczywiście lekarz zaleci najlepsze leczenie zależne od dolegliwości i poziomu czynnika alfa-1-antytrypsyny konkretnego pacjenta. Wytłumaczy jak przyjmować dane leki i jaki czas leczenie należy stosować.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Polecane dla Ciebie
Komentarze
Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Pomocni lekarze
    Szukaj innego lekarza